โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร อาการและการรักษา
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่สืบทอดมา แต่สามารถรักษาได้ เข้าใจ
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สำคัญ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุดในบราซิล การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในทวีปแอฟริกาและสามารถพบได้ในประชากรจากส่วนต่างๆ ของโลก โดยมีอุบัติการณ์สูงในแอฟริกา ซาอุดีอาระเบีย และอินเดีย
เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นเมื่อมีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง การเสียรูปนี้ทำให้ผนังเซลล์แตกทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง เนื่องจากการแตกนี้ ผนังเซลล์เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเหมือนเคียว จึงได้ชื่อว่า " เซลล์รูปเคียว"
โรคโลหิตจางจากเซลล์รูปเคียวส่งผลกระทบต่อคนผิวดำเป็นหลัก แต่เนื่องจากการเข้าใจผิดในระดับสูง จึงส่งผลกระทบต่อคนในเชื้อชาติอื่นด้วย
สาเหตุ
สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเพื่อปรับให้เข้ากับบริบทของอุบัติการณ์สูงของโรคมาลาเรีย ด้วยรูปร่างที่ผิดรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดง ไวรัสมาลาเรียไม่สามารถไปถึงประชากรที่มียีนโรคโลหิตจางชนิดเคียว และเพื่อความอยู่รอด ยีนจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น
อาการ
อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถเริ่มปรากฏได้เร็วเท่าปีแรกของชีวิต และนั่นคือสาเหตุที่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเนื่องจากเป็นตัวชี้วัดผลกระทบเชิงบวกต่อการดูแลผู้ป่วยโรคที่มีคุณภาพ
ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีอาการที่หลากหลายมาก พวกเขาอาจแทบไม่มีอาการใด ๆ ต้องมีการถ่ายเลือดเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ดังนั้นจึงมีคุณภาพชีวิตที่ดีเยี่ยม แต่มีบางคนที่แม้จะได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเหมาะสมแล้ว แต่ก็ยังมีอาการรุนแรงมาก เช่น ปวดกระดูก ปวดท้อง ติดเชื้อซ้ำ บางครั้งรุนแรงมาก ซึ่งอาจนำไปสู่ความตายได้
อาการหลักของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคือ:
- การติดเชื้อและปวดบวมที่มือและเท้า
- กระแสน้ำในสมองที่มีความเสียหายรุนแรงและถาวร
- สีซีด;
- ตาขาวเหลือง (ดีซ่าน);
- ปวดกระดูก;
- ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากความเสียหายตลอดชีวิตต่ออวัยวะที่สำคัญที่สุด เช่น ตับ ปอด หัวใจ และไต
- แผลพุพองที่รักษายากที่ขา;
- Priaprism (การแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนที่สามารถคงอยู่ได้นานหลายชั่วโมง)
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวรักษาได้หรือไม่?
น่าเสียดายที่โรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่มีทางรักษาได้ แต่มีการรักษาและการดำเนินการเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันอาการ
การรักษา
การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถทำได้ด้วยการใช้ยา การถ่ายเลือด หรือแม้แต่การปลูกถ่ายไขกระดูก
ในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปี มักใช้เพนิซิลลิน ยาแก้ปวดและยาแก้อักเสบเพื่อป้องกันโรคปอดบวม บรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤต และหน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและช่วยให้หายใจสะดวก
การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวควรรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถตายได้ง่ายขึ้นจากการติดเชื้อทั่วไป
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวต้องทำทันทีที่มีการทดสอบการทิ่มส้นในวันแรกของชีวิตทารก เมื่อทารกมีความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน S สูงกว่า 45% จะตรวจพบภาวะโลหิตจางชนิดเคียว
อย่างไรก็ตาม หากทารกไม่ได้รับการทดสอบการทิ่มที่ส้นเท้า การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถทำได้โดยใช้การตรวจนับเม็ดเลือด
โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus
