โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร อาการและการรักษา

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่สืบทอดมา แต่สามารถรักษาได้ เข้าใจ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สำคัญ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุดในบราซิล การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในทวีปแอฟริกาและสามารถพบได้ในประชากรจากส่วนต่างๆ ของโลก โดยมีอุบัติการณ์สูงในแอฟริกา ซาอุดีอาระเบีย และอินเดีย

เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นเมื่อมีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง การเสียรูปนี้ทำให้ผนังเซลล์แตกทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง เนื่องจากการแตกนี้ ผนังเซลล์เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเหมือนเคียว จึงได้ชื่อว่า " เซลล์รูปเคียว"

โรคโลหิตจางจากเซลล์รูปเคียวส่งผลกระทบต่อคนผิวดำเป็นหลัก แต่เนื่องจากการเข้าใจผิดในระดับสูง จึงส่งผลกระทบต่อคนในเชื้อชาติอื่นด้วย

สาเหตุ

สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเพื่อปรับให้เข้ากับบริบทของอุบัติการณ์สูงของโรคมาลาเรีย ด้วยรูปร่างที่ผิดรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดง ไวรัสมาลาเรียไม่สามารถไปถึงประชากรที่มียีนโรคโลหิตจางชนิดเคียว และเพื่อความอยู่รอด ยีนจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

อาการ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถเริ่มปรากฏได้เร็วเท่าปีแรกของชีวิต และนั่นคือสาเหตุที่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเนื่องจากเป็นตัวชี้วัดผลกระทบเชิงบวกต่อการดูแลผู้ป่วยโรคที่มีคุณภาพ

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีอาการที่หลากหลายมาก พวกเขาอาจแทบไม่มีอาการใด ๆ ต้องมีการถ่ายเลือดเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ดังนั้นจึงมีคุณภาพชีวิตที่ดีเยี่ยม แต่มีบางคนที่แม้จะได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเหมาะสมแล้ว แต่ก็ยังมีอาการรุนแรงมาก เช่น ปวดกระดูก ปวดท้อง ติดเชื้อซ้ำ บางครั้งรุนแรงมาก ซึ่งอาจนำไปสู่ความตายได้

อาการหลักของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคือ:

  • การติดเชื้อและปวดบวมที่มือและเท้า
  • กระแสน้ำในสมองที่มีความเสียหายรุนแรงและถาวร
  • สีซีด;
  • ตาขาวเหลือง (ดีซ่าน);
  • ปวดกระดูก;
  • ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากความเสียหายตลอดชีวิตต่ออวัยวะที่สำคัญที่สุด เช่น ตับ ปอด หัวใจ และไต
  • แผลพุพองที่รักษายากที่ขา;
  • Priaprism (การแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนที่สามารถคงอยู่ได้นานหลายชั่วโมง)

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวรักษาได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่โรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่มีทางรักษาได้ แต่มีการรักษาและการดำเนินการเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันอาการ

การรักษา

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถทำได้ด้วยการใช้ยา การถ่ายเลือด หรือแม้แต่การปลูกถ่ายไขกระดูก

ในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปี มักใช้เพนิซิลลิน ยาแก้ปวดและยาแก้อักเสบเพื่อป้องกันโรคปอดบวม บรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤต และหน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและช่วยให้หายใจสะดวก

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวควรรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถตายได้ง่ายขึ้นจากการติดเชื้อทั่วไป

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวต้องทำทันทีที่มีการทดสอบการทิ่มส้นในวันแรกของชีวิตทารก เมื่อทารกมีความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน S สูงกว่า 45% จะตรวจพบภาวะโลหิตจางชนิดเคียว

อย่างไรก็ตาม หากทารกไม่ได้รับการทดสอบการทิ่มที่ส้นเท้า การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถทำได้โดยใช้การตรวจนับเม็ดเลือด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus