โรคโลหิตจาง Sideroblastic: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุและการรักษา
เป็นความผิดปกติของการขนส่งออกซิเจนในเลือดที่เกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่ไม่ดี
ภาพ: ให้มุมมองใหม่
Sideroblastic anemia เป็นภาวะที่ธาตุเหล็กไม่ได้ใช้อย่างเหมาะสมสำหรับการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งสะสมอยู่ในไมโตคอนเดรียที่หมุนเวียนนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังคงรักษานิวเคลียสของเซลล์ไว้)
ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าบุคคลจะกินธาตุเหล็กในปริมาณที่เพียงพอและทำให้การผลิตฮีโมโกลบินไม่ได้ผล ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่หลักในการขนส่งออกซิเจน
Sideroblasts เป็นเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติและผิดปกติโดยมีเม็ดเหล็กสะสมอยู่ในไมโตคอนเดรียที่ล้อมรอบนิวเคลียส โดยปกติ sideroblasts จะอยู่ในไขกระดูกและเข้าสู่การไหลเวียนหลังจากที่พวกมันโตเต็มที่ในเม็ดเลือดแดงปกติ การปรากฏตัวของ sideroblasts โดยตัวมันเองไม่ได้กำหนดโรคโลหิตจาง sideroblastic เฉพาะการวินิจฉัยของ sideroblasts ที่มีวงแหวน (หรือแบบวงแหวน) เท่านั้นที่แสดงถึงภาวะโลหิตจางแบบ sideroblastic
อาการ
สาเหตุของโรคโลหิตจาง Sideroblastic
สาเหตุของโรคโลหิตจาง sideroblastic สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้มาหรือเชื่อมโยงกับปัญหาไขกระดูก
ท่ามกลางสาเหตุหลักของโรคโลหิตจาง sideroblastic สิ่งต่อไปนี้โดดเด่น:
กรรมพันธุ์
- X-linked sideroblastic anemia (ASLX);
- โรคโลหิตจาง Sideroblastic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC25A38 (สาเหตุที่สองที่พบบ่อยที่สุด);
- เกี่ยวข้องกับ Wolfram Syndrome (โรคทางพันธุกรรม)
ได้มา
- โรคพิษสุราเรื้อรัง (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด);
- เงื่อนไขการอักเสบ: โรคไขข้ออักเสบ;
- พิษตะกั่วหรือสังกะสี
- ตะกั่ว: การใช้งาน ความเสี่ยง และการป้องกัน
- การใช้ยาเช่น chloramphenicol, cycloserine, isoniazid;
- โรคโลหิตจาง hemolytic;
- การขาดทองแดงหรือวิตามิน B6 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการ malabsorption
- โรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคลูปัส erythematosus และ autoimmune hypothyroidism;
- ภาวะอุณหภูมิเกินและการฟอกไต
โรคไขกระดูก
โรคโลหิตจาง Sideroblastic สามารถเกิดขึ้นได้และก่อให้เกิดโรครองจากไขกระดูกอื่น ๆ ได้แก่ :
- myelodysplasia
- myeloma
- polycythemia vera
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว
การวินิจฉัย
ภาวะโลหิตจางจากไซด์โรบลาสติกจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีเม็ดเหล็กรูปวงแหวนห้าเม็ดขึ้นไปรอบๆ ไมโตคอนเดรีย แต่นอกจากนี้ ยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง sideroblastic เมื่อมีธาตุเหล็กในระดับสูงที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการขาดสารอาหาร พิษสุราเรื้อรัง ประวัติครอบครัวเป็นโรคโลหิตจาง โรคไขกระดูก การอักเสบเรื้อรัง การสัมผัสกับตะกั่วหรือสังกะสี เป็นต้น
การรักษา
โรคโลหิตจางจาก Sideroblastic มักเป็นภาวะร้ายแรงที่อาจต้องได้รับการถ่ายเลือด
ในบางกรณี อาการดีขึ้นหลังจากใช้ไพโรดอกซิน (วิตามิน B6) ในสภาวะที่รุนแรงขึ้น อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาภาวะโลหิตจาง (การได้รับเลือดปริมาณมาก) สามารถใช้เพื่อจัดการกับภาวะเหล็กเกินได้
