โรคโลหิตจาง Sideroblastic: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุและการรักษา

เป็นความผิดปกติของการขนส่งออกซิเจนในเลือดที่เกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่ไม่ดี

โรคโลหิตจาง sideroblastic

ภาพ: ให้มุมมองใหม่

Sideroblastic anemia เป็นภาวะที่ธาตุเหล็กไม่ได้ใช้อย่างเหมาะสมสำหรับการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งสะสมอยู่ในไมโตคอนเดรียที่หมุนเวียนนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังคงรักษานิวเคลียสของเซลล์ไว้)

ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าบุคคลจะกินธาตุเหล็กในปริมาณที่เพียงพอและทำให้การผลิตฮีโมโกลบินไม่ได้ผล ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่หลักในการขนส่งออกซิเจน

Sideroblasts เป็นเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติและผิดปกติโดยมีเม็ดเหล็กสะสมอยู่ในไมโตคอนเดรียที่ล้อมรอบนิวเคลียส โดยปกติ sideroblasts จะอยู่ในไขกระดูกและเข้าสู่การไหลเวียนหลังจากที่พวกมันโตเต็มที่ในเม็ดเลือดแดงปกติ การปรากฏตัวของ sideroblasts โดยตัวมันเองไม่ได้กำหนดโรคโลหิตจาง sideroblastic เฉพาะการวินิจฉัยของ sideroblasts ที่มีวงแหวน (หรือแบบวงแหวน) เท่านั้นที่แสดงถึงภาวะโลหิตจางแบบ sideroblastic

อาการ

สาเหตุของโรคโลหิตจาง Sideroblastic

สาเหตุของโรคโลหิตจาง sideroblastic สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้มาหรือเชื่อมโยงกับปัญหาไขกระดูก

ท่ามกลางสาเหตุหลักของโรคโลหิตจาง sideroblastic สิ่งต่อไปนี้โดดเด่น:

กรรมพันธุ์

  • X-linked sideroblastic anemia (ASLX);
  • โรคโลหิตจาง Sideroblastic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC25A38 (สาเหตุที่สองที่พบบ่อยที่สุด);
  • เกี่ยวข้องกับ Wolfram Syndrome (โรคทางพันธุกรรม)

ได้มา

  • โรคพิษสุราเรื้อรัง (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด);
  • เงื่อนไขการอักเสบ: โรคไขข้ออักเสบ;
  • พิษตะกั่วหรือสังกะสี
    • ตะกั่ว: การใช้งาน ความเสี่ยง และการป้องกัน
  • การใช้ยาเช่น chloramphenicol, cycloserine, isoniazid;
  • โรคโลหิตจาง hemolytic;
  • การขาดทองแดงหรือวิตามิน B6 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการ malabsorption
  • โรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคลูปัส erythematosus และ autoimmune hypothyroidism;
  • ภาวะอุณหภูมิเกินและการฟอกไต

โรคไขกระดูก

โรคโลหิตจาง Sideroblastic สามารถเกิดขึ้นได้และก่อให้เกิดโรครองจากไขกระดูกอื่น ๆ ได้แก่ :

  • myelodysplasia
  • myeloma
  • polycythemia vera
  • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • มะเร็งเม็ดเลือดขาว

การวินิจฉัย

ภาวะโลหิตจางจากไซด์โรบลาสติกจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีเม็ดเหล็กรูปวงแหวนห้าเม็ดขึ้นไปรอบๆ ไมโตคอนเดรีย แต่นอกจากนี้ ยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง sideroblastic เมื่อมีธาตุเหล็กในระดับสูงที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการขาดสารอาหาร พิษสุราเรื้อรัง ประวัติครอบครัวเป็นโรคโลหิตจาง โรคไขกระดูก การอักเสบเรื้อรัง การสัมผัสกับตะกั่วหรือสังกะสี เป็นต้น

การรักษา

โรคโลหิตจางจาก Sideroblastic มักเป็นภาวะร้ายแรงที่อาจต้องได้รับการถ่ายเลือด

ในบางกรณี อาการดีขึ้นหลังจากใช้ไพโรดอกซิน (วิตามิน B6) ในสภาวะที่รุนแรงขึ้น อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาภาวะโลหิตจาง (การได้รับเลือดปริมาณมาก) สามารถใช้เพื่อจัดการกับภาวะเหล็กเกินได้